Apa itu BioInformatika
?
Bioinformaika
adalah suatu ilmu atau metode mengumpulkan, dan menganalisa data biologi yang
bersifat kompleks seperti data DNA, RNA, dan protein, menggunakan pendekatan
komputasi. Bioinformatika melibatkan bidang ilmu komputer, matematika, dan
statistik dalam memproses informasi yang masif dan sulit untuk dianalisa secara
manual. Bidang ini berkembang seiring dengan penambahan data biologi yang terus
bertambah secara cepat, terutama di awal tahun 2000-an ketika peneliti berhasil
mengumpulkan genome manusia.
Berbeda dengan
komputasi biologi atau computational biology yang bertujuan untuk menjawab
pertanyaan-pertanyaan biologi menggunakan teknik komputasi, bioinformatika
lebih berfokus pada proses komputasi.
Latar Belakang
Pada awal
perkembangan ilmu pengetahuan biologi molekuler, ahli biologi melakukan
pengambilan data biologis dengan menggunakan beberapa eksperimen atau
pendekatan lainnya. Data tersebut disimpan di dalam suatu database seperti data
gen disimpan di NCBI, struktur protein berada di Protein Data Bank, dan data
sekuen protein berada di UniProt. Data yang masif tersebut tidak dapat
dianalisa secara efektif karena keterbatasan manusia. Oleh karena itu,
dibutuhkan ahli komputer untuk membantu kerja dari ahli biologi.
Ahli komputer
melakukan penelitian dalam membangun software, algoritma, metode penyimpanan
data untuk menyelesaikan masalah yang dihadapi ahli biologi. Sebagai contoh,
Needleman dan Wunsch membuat algoritma yang berfungsi untuk mencari sekuen DNA
pada database pada tahun 1960-an. Meski tujuan awalnya untuk menyelesaikan
kasus biologi, algoritma yang dirancang diterapkan pada kasus yang mirip,
seperti pencarian teks.
Data biologi
yang dikumpulkan merupakan raw data atau data mentah sehingga perlu dilakukan
analisa untuk mendapatkan informasi yang tersirat. Beberapa pendekatan
statistik digunakan seperti klasifikasi, klasterisasi digunakan untuk melihat
korelasi antar data sehingga data mentah tersebut dapat tervisualisasi dengan
baik di mata manusia.
Perkembangan
data biologis dan kebutuhan untuk menciptakan tools dan hasil analisa yang
akurat melahirkan disiplin ilmu baru yang disebut dengan bioinformatika. Ruang
lingkup penelitian dan kerja bioinformatika secara khusus berkaitan dengan
proses pengumpulan, dan analisa data biologi menggunakan teknik komputasi.
Macam-macam Penerapan BioInformatika
·
Bioinformatika dalam Bidang Kedokteran
o Bioinformatika
dalam bidang klinis
Perananan Bioinformatika dalam bidang
klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical
informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen
data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang
dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of
Medicine pada tahun 1972 [5]. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33
orang pasien penyakit gula (diabetes).
Sekarang EMR ini telah diaplikasikan
pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa
laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung,
dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan
kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan
memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga personal
care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
o
Bioinformatika untuk identifikasi agent penyakit
baru
Bioinformatika juga menyediakan tool
yang esensial untuk identifikasi agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya.
Banyak sekali contoh-contoh penyakit baru (emerging diseases) yang muncul dalam
dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat di telinga kita tentu saja SARS
(Severe Acute Respiratory Syndrome). Pada awal munculnya penyakit ini, ada
beberapa pendapat tentang penyebabnya.
Dari gejala pengidap SARS,
diperkirakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh virus influenza karena
gejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Tetapi virus influenza tidak
terisolasi dari pasien, sehingga dugaan ini salah. Selain itu juga diperkirakan
bahwa penyakit ini disebabkan oleh bakteri Candida karena bakteri ini
terisolasi dari beberapa pasien. Tapi karena hanya terisolasi dari sebagian
kecil pasien, perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian
besar pasien SARS terisolasi virus corona yang jika dilihat dari morfologinya.
Sekuen genom virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan
bahwa penyebab SARS adalah virus corona yang telah berubah (mutasi) dari virus
corona yang ada selama ini.
o
Bioinformatika untuk diagnosa penyakit baru
Untuk penyakit baru diperlukan
diagnosa yang akurat sehingga bisa dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa
yang akurat ini sangat diperlukan untuk penanganan pasien seperti pemberian
obat dan perawatan yang tepat. Jika pasien terinfeksi virus influenza dengan
panas tinggi, hanya akan sembuh jika diberi obat yang cocok untuk infeksi virus
influenza. Sebaliknya, tidak akan sembuh kalau diberi obat untuk malaria.
Karena itu, diagnosa yang tepat untuk suatu penyakit sangat diperlukan.
Selain itu, diagnosa juga diperlukan
untuk menentukan tingkat kematian (mortality) dari suatu agent penyakit.
Artinya, semakin tinggi angka kematian ini, semakin berbahaya agent tersebut.
Angka ini dihitung dengan menghitung jumlah pasien yang meninggal (D) dibagi
dengan jumlah total pasien pengidap penyakit tersebut (P) (=D/P). Pada kasus
SARS, gejala yang muncul mirip dengan gejala flu, sehingga dari gejala saja
tidak bisa dibedakan apakah dia mengidap SARS atau mengidap flu.
Diagnosa ini penting karena akan
menentukan tingkat keganasan suatu agent yang akan mempengaruhi kebijakan yang
diambil terhadap penyakit tersebut. Ada beberapa cara untuk diagnosa suatu
penyakit. Diantaranya isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa
morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik
enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa
penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR). Isolasi agent pembawa
penyakit memerlukan waktu yang lama. Teknik ELISA bisa dilakukan dalam waktu
yang pendek, namun untuk tiap-tiap penyakit kita harus mengembangkan teknik
tersebut terlebih dahulu. Untuk pengembangannya ini memerlukan waktu yang lama.
o
Bioinformatika untuk penemuan obat
Usaha penemuan obat biasanya
dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa menekan perkembangbiakan suatu
agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor yang bisa mempengaruhi
perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah yang dijadikan target.
Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk
perkembangbiakan suatu agent.
Langkah pertama yang dilakukan adalah
analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau
mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Penemuan obat yang efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan
asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan
enzim tersebut. Karena itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya
difokuskan pada analisa asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site)
dan untuk kestabilan enzim tersebut.
Analisa ini dilakukan dengan cara
mengganti asam amino tertentu dan menguji efeknya. Sebelum Bioinformatika,
analisa penggantian asam amino ini dilakukan secara random sehingga memakan
waktu yang lama. Dengan adanya Bioinformatika, data-data protein yang sudah
dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti
yang ada di SWISS-PROT (http://www.ebi.ac.uk/swissprot/)
maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB) (http://www.rcsb.org/pdb/).
Dengan database yang tersedia ini,
enzim yang baru ditemukan bisa dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga
bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk active site dan kestabilan
enzim tersebut. Hasil perkiraan kemudian diuji di laboratorium. Dengan
demikian, akan lebih menghemat waktu dari pada analisa secara random.
·
Bioinformatika dalam bidang pertanian
Bioinformatika
telah sejak lama digunakan untuk mendukung eksperimen laboratorium pada bidang
pertanian. Baru-baru ini, hadirnya teknologi Next Generation Sequencing (NGS)
telah mengubah paradigma dalam penelitian berbasis bioinformatika. Penelitian
berbasis bioinformatika telah digunakan dalam pengembangan penanda molekuler
(Priyono & Putranto, 2014); desain primer untuk analisis ekspresi gen
diferensial (Budiani et al., 2016); pengembangan peta genetik (Priyono &
Putranto, 2016); dan analisis ekspresi gen (Putranto et al., 2015). Kombinasi
antara bioinformatika dalam anotasi gen serta desain primer dan analisis
ekspresi gen menggunakan Real-Time PCR telah berhasil memetakan ekspresi 35 gen
Ethylene Response Factors (ERFs) pada tanaman karet (Hevea brasiliensis). Tiga gen
kemudian dipilih untuk analisis fungsional melalui transgenesis (Putranto et
al., 2015).
Di
sisi lain, pemetaan genetik pada tanaman kopi (Coffea canephora) juga telah
memanfaatkan bioinformatika. Sekuen genom tanaman kopi dari the International
Coffee Genomics Network (ICGN) digunakan sebagai referensi untuk mencocokkan
marka RFLP, SSR, dan SNP pada peta genetik sepanjang 1.471 cM dengan kepadatan
marka 0,5 per cM (Priyono & Putranto, 2016). Pada skala yang lebih besar,
alur kerja (workflow) dan skema (pipeline) bioinformatika juga telah membantu
berbagai analisis transkriptomik dan genomik pada tanaman perkebunan seperti
identifikasi famili gen penting, studi asosiasi gen, identifikasi SNP, dan
identifikasi QTL.
Skema
kerja dari CIRAD, Prancis yang disebut basis data ESTtik (http://esttik.cirad.fr/) telah berhasil
digunakan untuk mengidentifikasi superfamili APETALA2 /ETHYLENE RESPONSE
FACTORS (AP2/ERF) pada tanaman karet dari hasil sekuensing dengan teknologi
Whole Genome Sequencing Roche 454. Dari pustaka sekuen (global library),
sebanyak 173 contig AP2/ERF telah diidentifikasi dengan serangkaian analisis in
silico berdasarkan sekuen asam amino dari domain AP2. Sementara, tim dari
CATAS, Tiongkok melakukan identifikasi famili metacaspase dari tanaman karet
menggunakan alur kerja analisis genom komparatif. Perbandingan genom dilakukan
menggunakan data genom publik tanaman karet yang tersedia di NCBI disejajarkan
dengan genom Arabidopsis thaliana di basis data TAIR.
Runtutan
analisis lengkap dengan BLAST, penjajaran multi-sekuen hingga desain primer
digunakan untuk mengkonfirmasi identifikasi gen tersebut. Pemanfaatan
bioinformatika dalam ilmu terapan dibidang pertanian juga menyasar desain
produk aplikatif untuk mengatasi infeksi virus mosaik tembakau, pengendalian
hama terhadap nyamuk Aedes aegepty, hama laba-laba, serangga phytophagous,
serta perlindungan tanaman transgenik.
Kesimpulan
Bioinformatika
merupakan ilmu yang esensial dalam dunia Biologi dan Kedokteran modern. Tidak
berlebihan kalau saat ini dunia Biologi dan Kedokteran tidak akan jalan tanpa
Bioinformatika. Perananannya mencakupi dari manajemen data klinis pasien,
diagnosa penyakit, sampai pada penemuan obat penyakit. Bahkan di masa yang akan
datang diramalkan bahwa manusia akan bisa mendapat personal care sesuai dengan
sifat genetikanya.
Namun hasil
analisa melalui Bioinformatika tidak bisa langsung digunakan dan harus melalui
uji langsung di laboratorium dan uji kilinis (clinical test). Ini disebabkan
karena analisa melalui Bioinformatika adalah hasil simulasi yang harus
dibuktikan lagi. Seperti ilmu-ilmu lainnya, Bioinformatika juga tidak bisa
berdiri sendiri dan harus didukung oleh disiplin ilmu lain yang mengakibatkan
saling membantu dan menunjang dan harus bermanfaat untuk kepentingan manusia.
Sumber :
Komentar ini telah dihapus oleh pengarang.
BalasHapus